Siz hiç Spinal Musküler Atrofi diğer bilinen adı SMA hastalığına yakalanan bir bebeğin daha doğrusu bir meleğin neler yaşadığını bilir misiniz? Bu soruya cevap vermek hem çok kolay hem çok ZOR.
SMA hastaları EVET kaslar zamanla güçsüzleşiyor, kaslar eriyor ama duyuları, dokunma hisleri kaybolmuyor. SMA hastalarının görme ve işitmeleri genellikle iyidir. Zeka gelişimi normal veya genellikle benim gördüğüm kadarıyla normalin üstündedir yani çok akıllı çok zeki çocuklar bunlar. Her şeyi görür ve hisseder.
SMA hastası çocuklarımızın istemli kasları yani el, kol, soluk alıp verme kasları zayıftır. SMA hastalarının en önemli sıkıntıları soluk alıp verme kasları az çalıştığından nefes alıp vermesi zorlaşır, akciğerlerinde balgam birikir ve sık sık akciğer mikrop kapar ve hastaneye yatarlar.
"NEFES" evet belki tek bir kelime AMA siz hiç nefes alıp vermekte zorlandınız mı? Sizin hiç nefesiniz 10 saniye bile olsa durdu mu? NEFES alamadınız mı? Evet aslında hastalarımızın en önemli sıkıntıları Nefes alamamak veya nefes almada zorluk çekmektir. Nefes alıp vermede sıkıntı yaşadıkları zaman vücuttaki oksijen miktarı azalıyor ve biz Çocuk hekimleri yoğun bakıma alıp solunum cihazlarıyla nefes alıp vermelerine elimizden geldiği kadarıyla tıbbın verdiği imkanlar dahilinde yardımcı olmaya çalışırız. Solunum cihazına bağlanan SMA hastalarında asıl sıkıntılar bundan sonra başlar aslında.
NEFES derken hastanede çalışırken ve çocuk yoğun bakımda takip ettiğim SMA hastasıyla ilgili kısa bir anımı anlatmadan geçemeyeceğim. Çocuk yoğun bakımda takip ettiğim solunum cihazına bağlı hatırladığım kadarıyla 1,5 yaşlarında SMA hastasına sabah vizitinde muayenemi yaptıktan sonra tam ayrılacakken bir an göz göze geldim.
Bu arada bu hastaların gözleri capcanlı ve pırıl pırıl bakar. Göz göze geldiğimde gözleriyle adeta benimle konuşuyordu ve "Doktor abi" "Doktor amca" dediğini hissettim ve devam etti "Ne olur nefes alayım" "Ne olur nefes alıp vermeme yardımcı ol" der gibi gözlerime baktı ama ben ona "elimden geleni yapıyorum ama elimden bir şey gelmiyor" diyemedim EVET diyemedim.
Tam o sırada monitörden (ekrandan) takip ettiğimde kalp hızını arttırmaya başladı bu aslında çocuk hekimliğinde özel bir anlamı olabiliyor bazen "Doktor abi benim ağrım var ne olur ağrımı dindir" diye tepkisini solunum cihazına bağlı olduğu ve elini, kolunu kas güçsüzlüğü nedeniyle hareket ettiremediği ve konuşamadığı için bir tek gözler ve kalbiyle anlaşıyorduk biz. Hemen ağrısını dindirmek için damardan ilacını verdiğimde ve elimi çocuğun saçlarına koyup başını okşadığımda kalp hızı normale indi ve gözleriyle sanki "Doktor abi Doktor amca çok teşekkür ederim ağrım azaldı" "Çok teşekkür ederim" deyişini gözleriyle bakışıyla yüreğimde hissettim.
EVET bana teşekkür ettiğini yüreğimde hissettim. EVET SMA hastasına belki nefes olamadım ama ağrısını dindirmiştim. Bu benim hayatımda NEFESin NEFES alıp vermenin belki de bir günde 90 bine yakın nefes alıp verdiğimizin farkına varamıyoruz, kıymetini bilemiyoruz. Bir şeyin kıymeti yokluğunda mı anlaşılması gerekiyor acaba, bu NEFES için geçerli mi acaba.
SMA hastaları normalin üstünde bir zekaya sahipler ve ilgiye, şefkate belki de dokunmaya ihtiyaçları olduğunu bilmeliyiz. Sağlık Bakanlığı tarafından SMA Bilim Kurulu oluşturulmuş ve gerekli ilaçlar bu kurul onayından geçerek hastalara ücretsiz olarak sağlanmaktadır. Ancak yurt dışında belirli merkezlerde uygulanan gen tedavileri seçilmiş vakalarda (özellikle nörolojik bulguları çıkmamış, ağızdan beslenen, solunum cihazına bağlanmamış, semptom başlamamış ilk aylarda ve belirli kilonun altındaki bebekler) faydalı olabilmekle beraber açıklanmış veya kanıtlanmış bir tedavi şuan için yoktur.
Ailelerin ve de özellikle SMA’lı meleklerin sesi olmak ve neler yaşadıklarını anlamalıyız. Tedavileri konusunda gereken desteği hem devletimiz hem biz toplum olarak her zaman yanlarında olarak göstermeli ve bir NEFES için EVET bir NEFES olabilmeliyiz.
Prof Dr Vefik ARICA
Siirt Üniversitesi Tıp Fakültesi Kurucu Dekan
