İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan SMA hastalığının bilinenin aksine nadir görülen hastalıklar grubunda yer almadığının altını çizen Siirt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Vefik Arıca, SMA hakkında detaylı bilgiler paylaştı, hastalığın tespiti için SMA taşıyıcılık taraması yapılması gerektiğinin altını çizdi.
Ülkemizde yaklaşık her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı olarak bilinmektedir. Her yıl ortalama 300 bebek SMA hastası olarak doğmaktadır. Bir ailede anne ve baba SMA taşıyıcı ise %25 hasta, %25 sağlam ve %50 olasılıkla taşıyıcı bebekleri olacaktır. Yani bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmiyor.
Hastalık bulguları SMA taşıyıcılarında oluşmadığından genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olunmadığı maalesef bilinmemektedir. Taşıyıcılık günlük yaşamımızı etkilememektedir. Her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısı SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, otozomal resesif geçişli kalıtsal, ilerleyici bir kas hastalığıdır.
Hastalık, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülür. İstemli kaslar etkilenirken, istemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir. Yaklaşık olarak her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısıdır.
4 FARKLI TİPTE GÖRÜLÜYOR
SMA hastalığı 4 farklı tipte görülür. En hafif tipte hastaların yaşam kalitesi düşerken; en ağır tip hastalar ise yutma, nefes alma, yürüyememe, oturamama gibi temel becerilerden yoksundur. Genellikle çiftler bir hastalık için taşıyıcı olduklarını, hasta bir çocukları doğduğunda fark ederler. Ayrıca ülkemizde sık rastlanan akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı hastalık için taşıyıcı olma ihtimalleri, dolayısıyla hasta bir çocuğa sahip olma riskleri çok daha yüksektir.
Özellikle sık görülen hastalıklar için taramaların yapılması, taşıyıcılıkların saptanması ve dolayısıyla kişinin geleceği ile ilgili önemli kararların alınabilmesi açısından çok önemlidir. Bir hastalık için taşıyıcılık saptandığı zaman erken gebelik haftalarından itibaren prenatal tanı yapılabilir.
HASTALIĞIN TESPİTİ İÇİN SMA TAŞIYICILIK TARAMASI YAPILMALI
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması. Taşıyıcılık taraması, çiftlerin bebeklerinde SMA hastalığına yol açacak bir mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için yapılan basit bir test.
Tarama yapılmasının nedeni; SMA taşıyıcıları, hastalık bulguları göstermiyor, dolayısı ile taşıyıcı olduklarının farkında değiller. Ancak evlilik öncesi 50 kişide bir görülen SMA taşıyıcılığı yakalanır ve bilgilendirme yani genetik danışmanlık verilmelidir.
Çiftler bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde ise her ikisi de taşıyıcı ise %25 olasılıkla hasta, %25 sağlam, %50 olasılıkla da taşıyıcı bebeğe sahip olabilecekleri anlatılmalıdır. Ayrıca SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilen çiftler, “Preimplantasyon Genetik Tanı” yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.
Taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere tüp bebek uygulamaları önerilerek embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce incelenerek ve sağlam genli embriyo anneye nakledilerek bebeğin hasta doğması engellenebilir.
